Bệnh Alzheimer

BỆNH ALZHEIMER

BS. Trần Thị Ngọc Trang-Khoa Nội Thần Kinh

Alzheimer là bệnh lý thoái hóa thần kinh thường gặp nhất ở bệnh nhân cao tuổi (>60 tuổi), đặc trưng bởi các rối loạn trí nhớ và sa sút trí tuệ.

Tỉ lệ bệnh <1% trước tuổi 65, 5-10% ở lứa tuổi 65 và khoảng 45% ở lứa tuổi 85. Alzheimer có tính di truyền thường xuất hiện trước tuổi 65 và có liên quan đến đột biến gen quy định protein tiền chất amyloid (APP) trên nhiễm sắc thể 21, gen presenilin-1 trên nhiễm sắc thể 14 và gen presenilin-2 trên nhiễm sắc thể số 1. Nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng gấp đôi nếu có anh, chị, em ruột hoặc cha mẹ được chẩn đoán Alzheimr.

Biểu hiện lâm sàng của Alzheimer gồm:

• Rối loạn trí nhớ là triệu chứng cần thiết để chẩn đoán bệnh Alzheimer.
• Rối loạn trí nhớ ngắn hạn với các thông tin mới tieps nhận trong khi trí nhớ sự kiện lâu dài vẫn đươc bảo tồn.
• Trí nhớ sự kiện (Declarative memory) với các hiện tượng và sự kiện bị ảnh hưởng còn trí nhớ công việc (Procedural memory) và khả năng vận động vẫn được duy trì trong giai đoạn sớm của bệnh.
• Khi bệnh tiến triển, ngôn ngữ, các kỹ năng thị giác không gian, khả năng lý luận tóm tắc và chức năng điều hành của não bị tổn thương. Một số bệnh nhân có thể có mất khả năng phối hợp động tác, mất khả năng đọc hiểu và có ảo giác.

Chẩn đoán xác định Alzheimer đòi hỏi phải dựa vào mô bệnh học. Chẩn đoán lâm sàng chủ yếu dựa vào các test MMSE (Mini-Mental State Examination), MOCA (Montreal Cognitive Assessment) và CDR (Clinical Dementia Rating Scale), các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh như (MRI sọ não, FDG-PET hoặc SPECT) có thẻ cho các hình ảnh gián tiếp như teo não lan tỏa đặc biệt teo hồi hải mã, đồng thời gợi ý các khả năng chẩn đoán khác.

Điều trị Alzheimer có thể dùng thuốc ức chế cholinesterase gồm donepezil, rivastigmin và galantamine để điều trị Alzheimer giai đoạn sớm. Memantine, một chất đối kháng không cạnh tranh với thụ thể N-methyl-D-aspartate (NMDA) có thể điều trị sa sút trí tuệ mức độ vừa đến nặng.